Autorzy oryginalnego artykułu

Takashi Haseoka, Risako Inagaki, Kentaro Kurata, Shinji Arai, Yuri Takagi, Hiroko Suzuki, Akiko Hikoya, Kasumi Nishimura, Yoshihiro Hotta, Miho Sato.

Abstrakt

Przedstawienie diagnozy trzech pacjentów pediatrycznych z chorobą monochromatyzmu czopkowego na podstawie testu S-cone ERG, zarejestrowanego przy pomocy urządzenia RETeval Complete.

Cel badania

Prospektywne badanie kliniczne.

Metody

Przebadano trzech chłopców z podejrzeniem monochromatyzmu pręcików. S-cone ERG wykonano stosując czerwone tło oraz stymulację niebieskim światłem błyskowym o dwóch różnych intensywnościach: 0,25 cd × s/m2 oraz 1 cd × s/m2.

Wyniki

Przypadek nr 1 to 12-letni chłopiec z ostrością wzroku 0,1 OU. Przypadek nr 2 to 8-letni chłopiec z ostrością wzroku 0,3 OD i 0,2 OS. W obu przypadkach stwierdzono krótkowzroczność, a także oczopląs bez innych nieprawidłowości narządu wzroku. Przypadek nr 3 to 6-letni chłopiec z ostrością wzroku 0,3 OD i 0,4 OS. U chłopca stwierdzono krótkowzroczność bez oczopląsu. Maksymalna odpowiedź pręcików zarejestrowana przy pomocy urządzenia RETeval mieściła się w normie, jednakże nie wykryto odpowiedzi czopków w żadnym z przypadków. Testy S-cone ERG wykazały pozytywne odpowiedzi po 40 ms z intensywnością 0,25 cd × s/m2 w przypadku nr 2 oraz ok. 30-40 ms z intensywnością 1,0 cd × s/m2 we wszystkich trzech przypadkach. Te wyniki umożliwiły postawienie diagnozy BCM.

Wnioski

S-cone ERG umożliwił diagnostykę BCM u pacjentów pediatrycznych bez inwazyjnej ingerencji.

Wyniki ERG przy użyciu RETeval

ERG zarejestrowane przy użyciu aparatu RETeval pokazano na rys. 4. i 5.* Zbadano przypadki 1, 2, 3 odpowiednio w wieku 13, 8 i 6 lat. Odpowiedź pręcików oraz maksymalne odpowiedzi ukazywały przebiegi zbliżone do prawidłowych, jednak czopki oraz reakcje migotania były znacznie zmniejszone lub nieobecne we wszystkich trzech przypadkach (rys. 4.*). Wyniki badania S-cone ERG przedstawiono na rys. 5.* U zdrowego dziecka pozytywna odpowiedź obserwowana jest po ok. 40 ms ze stymulacją o intensywności 0,25 cd × s/m2 oraz 1,0 cd × s/m2, uważaną za odpowiedź S-cone (gwiazdki, najwyższy ślad na rys. 5.*) [14-16*]. Gdy intensywność bodźca wzrasta, kształt fali uzyskany z czopków L-M widoczny jest jako pierwszy, a następnie pojawia się odpowiedź S-cone. W przypadkach 1 i 3, w protokole S-cone ERG, nie zarejestrowano pozytywnej odpowiedzi, po stymulacji słabym bodźcem o natężeniu 0,25 cd × s/m2. Jednakże zanotowano pozytywną odpowiedź po ok. 40 ms w przypadku nr 2. We wszystkich trzech przypadkach zarejestrowano pozytywną odpowiedź S-cone ERG po stymulacji o natężeniu 1,0 cd × s/m2, po upływie ok 30-40 ms. W oparciu o powyższe wyniki zdiagnozowano BCM.

Dyskusja

RETeval został użyty do zdiagnozowania BMC u trzech młodych pacjentów. Początkowo byli diagnozowani pod kątem monochromatyzmu pręcików, po wynikach uzyskanych w przypadku konwencjonalnych testów ERG. Młody wiek pacjentów uniemożliwił szczegółowe badanie ERG. Wszyscy trzej pacjenci to chłopcy, mieli dużą krótkowzroczność, słabe widzenie, ślepotę barw, co daje klasyczne cechy choroby BMC [1-9*]. Wyniki wykazywały także cechy monochromatyzmu pręcikowego. Wyniki z testów widzenia barw były podobne do testów BCM przedstawionych przez Miyake i wsp. [3*].

Kilka badań dotyczących S-cone ERG wykazało, że odpowiedź pręcików-S zwykle wykazuje niewielkie amplitudy [14-20*]. Schatz i wsp. dowiedli, że kształt fali odpowiedzi S-cone z elektrody rogówkowej, przy użyciu tła (594 nm i 500 cd/m2) i stymulacji o intensywności 0,3 lub 0,5 cd x s/m2 (470 nm), jest podobny do odpowiedzi uzyskanej z RETeval [15*]. W ich raporcie amplituda prawidłowej fali S-cone wynosiła 13,2 ± 8,14 μV, a latencja 40,67 ± 5,82 ms. Bradshaw i wsp. oraz Hobby i wsp. wykazali, że amplitudy wytwarzane podczas testów przy użyciu elektrod skórnych były osłabione, natomiast latencje były prawie równe w porównaniu do tych, wytwarzanych przy użyciu elektrod rogówkowych [12, 21*]. Na podstawie tych badań uznano, że dodatnie odpowiedzi fali S-cone ERG w tych trzech przypadkach pochodzą od czopków -S.

ERG jest niezbędne do określenia diagnozy u dzieci z podejrzeniami chorób siatkówki. Jednak podczas testów przy użyciu elektrod rogówkowych często konieczna jest sedacja lub powtórzenie wyników po czasie, gdy pacjent jest już na tyle dojrzały, aby wykonać badanie bez sedacji. Użycie elektrod naskórnych niweluje ten problem [22*]. Grace i wsp. pokazali, że RETeval zmniejsza potrzebę sedacji w przypadku badań ERG. Dlatego jest to bardzo przydatne urządzenie w diagnostyce chorób siatkówki u dzieci. U mężczyzn ze słabą odpowiedzią fotopową na ERG dodatkowo potrzebny jest test widzenia barw, zwłaszcza jeśli linie nie są równoległe do osi skotopowej na panelu D-15. W takich przypadkach należy mocno rozważyć diagnostykę pod kątem BCM oraz wykonanie testu S-cone ERG.

To badanie zawiera pewne ograniczenia. Po pierwsze, nie użyto elektrod rogówkowych w celu oceny S-cone ERG. Po drugie, test S-cone ERG przeprowadzony aparatem RETeval był wykonany w odniesieniu tylko do jednej zdrowej osoby, jako test kontrolny. Prawidłowy przebieg fali S-cone przy użyciu tego aparatu nie został jeszcze ustalony. Obecnie, RETeval jest wykorzystywany do zbierania bazy danych ERG u zdrowych pacjentów pediatrycznych. W trzech omawianych przypadkach nie wykonano testów genetycznych, jednak testy te zostaną przeprowadzone, kiedy dzieci osiągną odpowiedni wiek, by wyrazić świadomą zgodę.

Podsumowując, u trzech pacjentów pediatrycznych zdiagnozowano BCM przy pomocy ręcznego urządzenia RETeval. Jest to pierwsze badanie, w którym postawiono diagnozę BCM przy użyciu tego aparatu. RETeval to skuteczna, nieinwazyjna metoda do badania i diagnozowania BCM u pacjentów pediatrycznych. ♦